近日，國家市場監(jiān)督管理總局、國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)發(fā)布《中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)公告》2018年第6號(hào)，清華控股成員企業(yè)博奧生物集團(tuán)主導(dǎo)制定的國家標(biāo)準(zhǔn)《基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法》（GB/T 35029-2018）、《結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測基本要求》（GB/T 36136-2018）獲準(zhǔn)頒布，標(biāo)準(zhǔn)將于2018年12月1日起正式實(shí)施。
《中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)公告》
基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法
在我國，每年新增聾兒3萬余名，60%都是由遺傳因素導(dǎo)致的。通過遺傳性耳聾基因檢測可以提早發(fā)現(xiàn)新生兒耳聾基因攜帶情況，通過早期干預(yù)可以減少耳聾的發(fā)生。因此，國家和各省市級(jí)政府對(duì)新生兒的遺傳性耳聾基因篩查越來越重視，該檢測項(xiàng)目也在越來越多城市開展。為了快速、大范圍推廣耳聾相關(guān)基因的檢測技術(shù)，急需規(guī)范檢測標(biāo)準(zhǔn)。
《基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法》規(guī)定了基于微陣列芯片的常見遺傳性耳聾基因檢測的操作方法，適用于臨床輔助診斷、新生兒篩查、流行病學(xué)調(diào)查、健康人篩查等領(lǐng)域常見的遺傳性耳聾相關(guān)基因位點(diǎn)的檢測。本標(biāo)準(zhǔn)的制定，可以規(guī)范臨床機(jī)構(gòu)或檢測結(jié)構(gòu)規(guī)范化操作，實(shí)現(xiàn)多樣品快速檢測，大大提高檢測效率。
遺傳性耳聾基因檢測芯片
作為標(biāo)準(zhǔn)的起草單位，博奧生物在國際上首創(chuàng)的遺傳性耳聾基因檢測芯片獲批產(chǎn)品也得到了大規(guī)模應(yīng)用，產(chǎn)生了顯著的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。截至目前，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量近300萬，其中藥物致聾基因攜帶者就有7000多人，直接避免了受檢者和家庭成員7萬多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。此外，博奧生物與美國邁阿密大學(xué)聯(lián)合，首次研發(fā)出的用于檢測白人的遺傳性耳聾基因芯片也已經(jīng)進(jìn)入多中心測試階段，這也意味著中國的創(chuàng)新技術(shù)走向了世界。
結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測基本要求
20世紀(jì)90年代以來，全球結(jié)核病疫情回升，其中耐多藥結(jié)核病尤其嚴(yán)重，導(dǎo)致結(jié)核病患病率和死亡率居高不下。我國是全球22個(gè)結(jié)核病高負(fù)擔(dān)國家之一，有5.5億人感染結(jié)核分枝桿菌，現(xiàn)有結(jié)核病人近450萬，每年新發(fā)病例200萬，其中因結(jié)核死亡13萬，為其他各種傳染病死亡總和的2倍。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，使用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和探針雜交等分子生物學(xué)方法以非培養(yǎng)方式直接檢測痰樣品中的分枝桿菌菌種及其耐藥基因成為可能。
《結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測基本要求》制定了結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測方法標(biāo)準(zhǔn)，其分析速度快、可多指標(biāo)并行檢測、所需試劑及樣品量少，為解決結(jié)核病早診和快速耐藥檢測問題提供了新的科技手段。
結(jié)核病分子診斷整體解決方案
在標(biāo)準(zhǔn)的指導(dǎo)下，博奧生物自主研發(fā)出分枝桿菌菌種鑒定芯片和結(jié)核耐藥基因檢測芯片等產(chǎn)品，為我國結(jié)核防控提供了強(qiáng)有力的科技支撐。作為衛(wèi)生部“十一五”國家科技重大專項(xiàng)核心成果，博奧生物研發(fā)出的結(jié)核病快速分子診斷系統(tǒng)已在全國近30個(gè)省、市、自治區(qū)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)廣泛應(yīng)用。
作為中國生物芯片行業(yè)的領(lǐng)軍企業(yè)，博奧生物于2008年推動(dòng)籌建了全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)（TC421）。委員會(huì)成立以來，作為該機(jī)構(gòu)的秘書處承擔(dān)單位，博奧生物積極參與并推動(dòng)我國生物芯片技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化制訂工作，迄今已有14項(xiàng)國家標(biāo)準(zhǔn)、6項(xiàng)醫(yī)藥領(lǐng)域行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和1項(xiàng)檢驗(yàn)檢疫行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)先后獲批，其中大部分已進(jìn)入實(shí)施階段。