3月25日，上海市首批市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國(guó)際人類表型組計(jì)劃（一期）”項(xiàng)目啟動(dòng)。該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)牽頭，中科院上海生命科學(xué)研究院、上海交通大學(xué)、上海市計(jì)量測(cè)試技術(shù)研究院的專家共同承擔(dān)。作為上海建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心的重要舉措，它將首次在國(guó)際上建立先進(jìn)的人類表型組學(xué)研究平臺(tái)，全面制定我國(guó)人群健康表型組標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系，構(gòu)建中國(guó)首例健康人群表型圖譜及數(shù)據(jù)庫(kù)。
中科院院士金力用一個(gè)例子展示，表型組研究意義或許就在你我身邊——耳垂上出現(xiàn)的折痕，往往與其冠心病易感性存在強(qiáng)相關(guān)。換句話說(shuō)，研究表明，具有這一身體特征的人，家族中這一疾病發(fā)病率較高。
將繪制中國(guó)人全表型圖譜
什么是表型組？項(xiàng)目首席科學(xué)家金力給出一句話定義：基因和環(huán)境相互作用決定人體特征。它從性質(zhì)上說(shuō)簡(jiǎn)單分為三類。物理類，如外貌五官如何，骨骼結(jié)構(gòu)特征等�；瘜W(xué)類，如代謝物特征、蛋白質(zhì)組成、體液成分等。生物類，如跑得多快、個(gè)子多高，多聰明，握力大小等。
“生命科學(xué)研究，始終有一條主線，”金力說(shuō)，一頭是基因，另一頭是人類的各種特征，這其中包含人體各種各樣的微觀表型、宏觀表型，如果這條線徹底被研究透徹，或許人類健康之謎就有望解開(kāi)。當(dāng)前，業(yè)界已有共識(shí)，人類表型組研究的開(kāi)展將全面解讀人類生命密碼所需的關(guān)鍵信息，探究“健康辨識(shí)的基本依據(jù)”和醫(yī)療干預(yù)的調(diào)控目標(biāo)，通過(guò)歸因研究，理清疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)理。金力表示，規(guī)劃中這一專項(xiàng)的標(biāo)志性成果就是繪制第一張“中國(guó)人全表型組參比圖譜”，這將為制定“中國(guó)人健康標(biāo)準(zhǔn)”提供依據(jù)。
5.6億元項(xiàng)目吸引全球?qū)＜覅⑴c
如今，發(fā)達(dá)國(guó)家均在醞釀相關(guān)計(jì)劃。國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)制定權(quán)、國(guó)際學(xué)術(shù)話語(yǔ)權(quán)、產(chǎn)業(yè)發(fā)展先導(dǎo)權(quán)成為必爭(zhēng)之地。
2017年11月，上海市政府批準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)牽頭申請(qǐng)的“國(guó)際人類表型組計(jì)劃（一期）”作為首批市級(jí)科技重大專項(xiàng)予以立項(xiàng)，資助近5.6億元。而這一項(xiàng)目的目標(biāo)，是吸引全球更多專家、更多國(guó)家和地區(qū)參與進(jìn)來(lái)，從而啟動(dòng)與基因組計(jì)劃類似的國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃。杰里米·尼科爾森作為參與者之一，出席了當(dāng)天的啟動(dòng)會(huì)。被譽(yù)為“代謝組學(xué)之父”的他在致辭中表示，這個(gè)科技重大專項(xiàng)的啟動(dòng)，將有望將人類表型組研究打造成為國(guó)際性科研高地，助推中國(guó)生命科學(xué)走向世界領(lǐng)軍地位。
參與志愿者可達(dá)萬(wàn)名以上
項(xiàng)目戰(zhàn)略指導(dǎo)委員會(huì)榮譽(yù)主任、中國(guó)工程院院士楊勝利說(shuō)，此次表型組計(jì)劃需要許多志愿者參與項(xiàng)目組提供的精準(zhǔn)體檢，為表型組研究提供寶貴數(shù)據(jù)。據(jù)介紹，系統(tǒng)的表型測(cè)量工作將于今年7月正式啟動(dòng)。一期項(xiàng)目初期需要1000名志愿者，后逐步增加到1萬(wàn)名，今后還將進(jìn)一步增加。以目前醫(yī)療體檢市場(chǎng)上最高端的體檢服務(wù)為例，其檢測(cè)數(shù)據(jù)一般在千級(jí)水平。而在表型組研究中，檢測(cè)指標(biāo)將超過(guò)2萬(wàn)個(gè)。由于研究需要跟蹤分析，因此這個(gè)精密體檢需要每年定時(shí)完成。